มาทำความรู้จักโรคที่ทางการแพทย์ออกมายืนยันเลยว่าหายาก จะมีประเภทใดบ้างและอาการเป็นยังไงลองมาดูกันครับ
1. Xeroderma Pigmentosum
หรือที่รู้จักในชื่อ "โรคแวมไพร์ซินโดรม" ผู้ป่วยจะมีอาการไวต่อรังสี UV อยู่ได้แต่ในที่ร่มเท่านั้น ไม่เช่นนั้นผิวหนังจะถูกเผาไหม้ด้วยแสงแดดอย่างรุนแรง
2. Fish Odor Syndrome
โรค Fish-Malodor Syndrome (FOS ) หรือที่มีชื่อเรียกทางวิทยาศาสตร์ว่า Primary trimethylaminuria เป็นโรคที่เหม็นกลิ่นตัวของตัวเอง ข้อมูลจากคณะแพทย์ศาสตร์โรงพยาบาลรามาธิบดี อธิบายว่า ผู้ป่วยโรคนี้จะเป็นที่รังเกียจของสังคมและบุคคลทั่วไปแม้กระทั่งในสมาชิกของครอบครัวตนเอง กลิ่นตัวของคนที่เป็นโรค FOS นั้นจะเหมือนกันกับกลิ่นของปลาเน่า ซึ่งโดยแท้จริงแล้วก็คือกลิ่นของสารเคมีชื่อ trimethylamine (TMA ) ที่ถูกกำจัดออกมาจากเหงื่อ ปัสสาวะ และน้ำคัดหลั่งของร่างกายเรานั่นเอง ในขณะที่คนปกตินนั้น TMA ก็จะถูกเอนไซม์ของตับชื่อ flavin-containing monooxygenase ฟอร์มที่ 3 (FMO3 ) ทำลายด้วยการเปลี่ยนเป็นสารชื่อ TMA-0 (trimethylamine N-oxide ) ซึ่งเป็นสารที่ละลายน้ำได้ดีและไม่มีกลิ่นเหม็นเลย แล้วก็ถูกขับออกร่างกายทางน้ำคัดหลั่งต่างๆ รวมทั้งในปัสสาวะด้วย
3. Nystagmus
หรืออาจจะเรียกว่า "โรคตากระตุก" จากข้อมูลของ พญ. ปัทมา โกมุทบุตร ประจำคณะแพทย์ศาสตร์มหาวิทยาลัยเชียงใหม่ บรรยายว่า อาการนี้ มักพบร่วมกับการเวียนศรีษะบ้านหมุน เมื่อศรีษะของเราตกลงไปช้าๆ ด้วยความง่วง พอรู้ตัวก็จะกระตุกกลับคืนมาที่เดิมอย่างรวดเร็ว การกระตุกของตา เกิดจากการที่ตาไหลจากเป้าหมายไปช้าๆ แล้วถูกดึงกลับสู่เป้าหมายด้วยความเร็ว สรุปง่ายๆ คือ โรคนี้เกิดจากการ ‘หลง’ ว่าศรีษะมีการเคลื่อน จึงเคลื่อนตาไปตรงข้าม (ทั้งที่ไม่มีการเคลื่อนศรีษะจริง) ก่อนที่สมองจะรู้ตัวกระตุกกลับอย่างรวดเร็ว
4. Achromia
เรารู้จักโรคนี้ว่า "ภาวะผิวเผือก" เป็นโรคที่ผิดปกติแต่กำเนิด เนื่องจากขาดเม็ดสีเมลานินทำให้ไม่มีสีปรากฏบนผิวหนัง ซึ่งจะมีเพียงแค่ซีดเผือก
5. Oligodactyly
โรคที่มีความผิดทางโครโมโซมแต่กำเนิด ผู้ป่วยจะพบว่าอวัยวะนิ้วมือหรือนิ้วเท้ามีจำนวนที่ขาดไปกว่าคนปกติ
6. Polymelia
เป็นโรคที่ตรงกันข้ามกับโรคข้างบน ผู้ป่วยผู้ป่วยจะพบว่าอวัยวะบนร่างกายจะมีจำนวนที่งอกเกินออกมามากกว่าคนปกติ
7. Nevus of Ota
เป็นโรคที่มีสีขุ่นๆเกิดขึ้นบริเวณดวงตา หรือผิวหนังบนใบหน้า ส่วนใหญ่ผู้ที่ป่วยเป็นโรคนี้มักจะเป็นผู้หญิง
8. Necrotising fasciitis
หรือเรียกว่า "โรคแบคทีเรียกินเนื้อ" เกิดจากการติดเชื้อแบคทีเรีย ที่สามารถทำลายผิวหนัง และเนื้อเยื่อที่ห่อหุ้มกล้ามเนื้อได้ภายในเวลารวดเร็ว
9. Neurofibromatosis
หรือที่รู้จักกันในชื่อ "โรคท้าวแสนปม" จากข้อมูลของคณะแพทย์ศาสตร์โรงพยาบาลพระมงกุฎ อธิบายว่า โรคท้าวแสนปม เป็นโรคทางพันธุกรรมชนิดหนึ่งที่ก่อให้เกิดก้อนนิ่มๆที่ผิวหนัง เนื้องอกระบบประสาท ก้อนที่ม่านตา และกระดูกผิดรูป ความผิดปกติต่างๆ จะเป็นมากขึ้นเรื่อยๆ ในรายที่รุนแรงจะมีอาการแทรกซ้อนทางระบบประสาท และอาจเกิดเป็นมะเร็งของระบบประสาทได้
10. Hyperekplexia
ผู้ป่วยจะมีปฏิกิริยาที่รุนแรงต่อสิ่งเร้าต่างๆ เช่น กระโดด หรือกระตุกโดยไม่ทันตั้งตัว และไม่สามารถควบคุมตัวเองได้
ขอบคุณข้อมูลจาก Wittyfeed
เรียบเรียงโดย Boxza
